ABSTRACT
ABSTRACT - BACKGROUND: The success of peritoneal dialysis depends on the proper placement and functional longevity of the dialysis catheter. Laparoscopic implantation of a catheter through a rectus sheath tunneling can minimize the risks of catheter failure. AIMS: This study aims to describe one-port simplified technique for laparoscopic placement of a peritoneal dialysis catheter with rectus sheath tunneling. METHODS: The simplified laparoscopic insertion of a Tenckhoff catheter with rectus sheath tunneling was performed in 16 patients with chronic renal failure. RESULTS: During the follow-up period, no major complications occurred. Three patients were excluded. One was referred to the renal transplant some weeks after implantation, and one died for other reasons during the follow-up. Another patient needed adhesiolysis due to previous surgery, so an additional port was necessary. The other 13 catheters worked properly, and no postoperative hemorrhage, early leaks, hernia, or catheter migration occurred. One patient had a tunnel infection 11 months after the implant. No peritonitis was observed during the follow-up. CONCLUSIONS: The technique is simple, reproducible, and safe, with good results in catheter function, few complications, and a high catheter survival rate. It does not require a special device or trocar and avoids excessive port sites.
RESUMO - RACIONAL: O sucesso da diálise peritoneal depende da implantação adequada e da longevidade funcional do cateter. O implante laparoscópico através da tunelização na bainha do reto abdominal minimiza os riscos de disfunção do cateter. OBJETIVOS: Descrever técnica simplificada com portal único para o implante laparoscópico de cateter de diálise peritoneal com tunelização na bainha do reto abdominal. MÉTODOS: Utilizou-se inserção laparoscópica de cateter de Tenckhoff com tunelização da bainha do reto em 16 pacientes com insuficiência renal crônica. RESULTADOS: Durante o período de acompanhamento não ocorreram complicações relacionadas ao procedimento. Três pacientes foram excluídos: um foi encaminhado para transplante renal algumas semanas após o implante e outro faleceu por outro motivo durante o acompanhamento. Um terceiro necessitou de lise de aderências devido à operação anterior, portanto foi necessário um portal adicional. Os outros 13 pacientes apresentaram bom funcionamento do cateter. Não houve hemorragia pós-operatória, vazamentos, hérnia ou migração do cateter. Um paciente teve infecção no túnel subcutâneo 11 meses após o implante. Não foi observada peritonite durante o período de acompanhamento. CONCLUSÕES: A técnica é simples, reprodutível, segura, com bons resultados de funcionalidade, poucas complicações e alta taxa de sobrevida do cateter. Ela não requer trocarte especial e evita o uso excessivo de portais.
ABSTRACT
Abstract Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease due to alpha-galactosidase A (α-Gal A) deficient activity which leads to the accumulation of glucoesphingolipids, such as globotriaosilceramide. There are over 700 known mutations of the enzyme gene, and most of them cause Fabry Disease. This case report describes a hemodialysis patient with a rare and controversial GLA gene mutation, the D313Y. The medecial investigation confirmed that D313Y is an alpha-galactosidase A sequence variant that causes pseudo deficient enzyme activity in plasma but not Fabry disease. Thus, clinical symptoms that prompted Fabry disease investigation could not be attributable to Fabry disease and therefore enzyme replacement therapy was not indicated.
Resumo Doença de Fabry (DF) é uma doença de depósito lisossômico ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A (α-Gal A) que leva ao acúmulo de glicoesfingolipídeos, principalmente globotriaosilceramide. Existem mais de 700 mutações conhecidas do gene da enzima, a maioria delas são causadoras de DF. Este relato de caso descreve sobre um paciente em hemodiálise com uma mutação do gene GLA rara e controversa, a D313Y. A investigação médica confirmou que D313Y é uma variante que leva à pseudodeficiência plasmática da enzima, mas não ocasiona DF. Assim, os sintomas clínicos que induziram a investigação da doença não devem ser atribuídos à DF e, portanto, não foi indicada a terapia de reposição enzimática.